The Mitf, microphthalmia-associated transcription factor plays a critical role in the development of melanocytes, mast cells, osteoclasts and pigmented epithelium. Homozygous mice for the Mitf<mi-bw> mutation display a white coat with black eyes. In this allele, a L1 element was inserted into intron 3. This strain is useful as an animal model for Waardenburg syndrome type 2 (WS2). 条件を付加する。<br>研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). Mitfmi-bw mutant mouse（01262）を元に作製。2004年11月から6Jへの交雑を開始した。交雑開始まではクローズドコロニーで維持。4回目が終了した時点で、rdのアリルは野生型になっている。rdのチェックはPde6bのフラグメントをPCR増幅し制限酵素サイトの有無で判断した。 兄妹交配による維持。戻し交雑を進めるにつれリターサイズが小さくなる傾向がある。 （１回目は８から９個体生まれたが、４回目になると５から６個体しか生まれない） 国立大学法人東北大学 Sibling Mating (Homozygote x Homozygote) Dermatology Research Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li></ol> B6; C3;B6-Mitf-mibw/mibw B6; C3;B6-Mitf-mibw/mibw In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the following literature(s) designated by the DEPOSITOR is requested. Hum. Mol. Genet., 8, 1431-1441 (1999). C（3〜6か月） Tohoku Univ. B6;C3-Mitf<mi-bw> 兄妹交配による維持。戻し交雑を進めるにつれリターサイズが小さくなる傾向がある。（１回目は８から９個体生まれたが、４回目になると５から６個体しか生まれない） B6;C3-Mitfmi-bw C (3-6 months) 色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型(Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他，皮膚の白斑，早発性白髪，虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は，他のアリルに比べ，網膜色素上皮は正常に発生し、「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3 イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。1954 年，C3H 系統で記載された自然突然変異体である(Kreitner, 1957)。故竹内拓司教授が東北大学理学部生物学科に在職中の1978 年に、米国Brown 大学Dr. Quevedo から分与を受けたと聞いている。以来途中一度の絶滅を経験しながらも、C57Bl/6Jを用いてコンジェニック系統の作製が試みられた。現在の系統も、オリジナルはDr. Quevedo から提供されたと聞いている。十年ほど前にも、十数代を経て絶滅の危機に直面した。C3H(導入時の系統)に数代掛け合わせ、それ以後クローズドコロニーとして維持していたものをもとにB6/Jへ4回戻し交配をした後、兄妹交配にて維持を行う。B6背景が高くなると繁殖が悪くなる模様。rd変異は持っていない。 false RBRC01896 <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/mouse_of_month/dec_2006_mm" target="_blank">Mouse of the Month Dec 2006</A> 山本　博章 Hiroaki YAMAMOTO Mouse Models for Human Disease