DNA methltransferase 1 gene C1229S knock-in mice. A point mutation in exon 32 of the Dnmt1 gene introduced an amino acid substitution Cys1229Ser. The mutant allele that expresses a C1229S mutated protein lacks catalytic activity. The C1229S mutant mice show developmental arrest, near-complete loss of DNA methylation, and an altered distribution of repressive chromatin markers. Embryonic lethal (E8.0-8.5). true C（3〜6か月） 開発者 / 機関 : 岡野正樹 先生 / 独立行政法人理化学研究所 発生・再生科学総合研究センター開発年 : 2007129/C57BL/6 hybrid background Masaki OKANO 哺乳類維持型DNAメチル化酵素Dnmt1遺伝子において、相同組換えによりエクソンに点変異を導入することにより、酵素活性に重要なシステイン残基をセリン残基に置換 (C1229S) した変異系統。Dnmt1酵素触媒ドメインのプロリンーシステイン (PC) モチーフ (あるいはモチーフIV) のシステイン残基 (C1229) は、DNAシトシン塩基へのメチル基転移の際、シトシン塩基第６位炭素と一過的に共有結合を形成する。PCモチーフのシステイン残基を他のアミノ酸残基に置換するとDNAメチル化酵素活性が大きく低下する。Dnmt1-psアリルのホモマウス胚の表現型は、Dnmt1完全欠損変異マウス (Dnmt1-cアリル) とほぼ一致する。1. ホモ変異マウス胚は胎生8.0~8.5日で発生を停止し、胎生9.5日で致死2. ホモ変異マウス胚では解析した遺伝子、反復配列においてゲノムDNAメチル化が検出不可能なレベルまで低下する。3. へテロマウスは正常に発生、交配可能 (1) In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the Acc.No.CDB0500K and Web. Site (http://www2.clst.riken.jp/arg/mutant%20mice%20list.html) is requested. (2) In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the literature designed by the DEPOSITOR is requested. Mol Cell Biol. 2007 27(23):8243-58. (3) The use of the BIOLOGICAL RESOURCE is restricted to academic researchers in non-profit organizations for their internal research and educational purposes. 開発者 / 機関 : 岡野正樹 先生 / 独立行政法人理化学研究所 発生・再生科学総合研究センター 開発年 : 2007 129/C57BL/6 hybrid background Cre/loxP system 兄妹交配 戻し交配 系統名 (ブリーダー名) : C57BL/6 (日本クレア) ホモで不妊／死亡 <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/mouse_of_month/jun_2011_mm" target="_blank">Mouse of the Month Jun 2011</A> 哺乳類維持型DNAメチル化酵素Dnmt1遺伝子において、相同組換えによりエクソンに点変異を導入することにより、酵素活性に重要なシステイン残基をセリン残基に置換 (C1229S) した変異系統。Dnmt1酵素触媒ドメインのプロリンーシステイン (PC) モチーフ (あるいはモチーフIV) のシステイン残基 (C1229) は、DNAシトシン塩基へのメチル基転移の際、シトシン塩基第６位炭素と一過的に共有結合を形成する。PCモチーフのシステイン残基を他のアミノ酸残基に置換するとDNAメチル化酵素活性が大きく低下する。Dnmt1-psアリルのホモマウス胚の表現型は、Dnmt1完全欠損変異マウス (Dnmt1-cアリル) とほぼ一致する。,1. ホモ変異マウス胚は胎生8.0~8.5日で発生を停止し、胎生9.5日で致死,2. ホモ変異マウス胚では解析した遺伝子、反復配列においてゲノムDNAメチル化が検出不可能なレベルまで低下する。,3. へテロマウスは正常に発生、交配可能 岡野　正樹 <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr04774'>Genotyping protocol -PCR-</a> Dnmt1(Cys1229Ser), Dnmt1<tm1Okan> (Acc.No.CDB0500K) Dnmt1(Cys1229Ser), Dnmt1<tm1Okan> (Acc.No.CDB0500K) 条件を付加する。<br>(1) 当該マウスを用いる論文発表に際してはAcc.No.CDB0500K、そのWEB サイト（http://www2.clst.riken.jp/arg/mutant%20mice%20list.html）とともに当該マウスを記載すること。（2）当該マウスを用いる論文発表に際しては、その由来として第一報論文 Mol Cell Biol. 2007 27(23):8243-58. を引用すること。(3)本件リソースの使用は非営利機関における学術研究に制限すること。 C (3-6 months) Dnmt1(Cys1229Ser) Dnmt1(Cys1229Ser) B6;129S4-Dnmt1<tm1Okan>/Rbrc phage P1 loxP site, mouse Dnmt1 genomic DNA J1 [129S4/SvJae] RBRC04774 Developed by Dr. Masaki Okano, Center for Developmental Biology RIKEN. A point mutation in exon 32 of the Dnmt1 gene introduced an amino acid substitution Cys1229Ser. An IRES-betageo cassette was inserted into an upstream of the point mutation and was removed by cre-mediated recombination. Dnmt1<tm1Okan> (Acc.No.CDB0500K) 兄妹交配戻し交配系統名 (ブリーダー名) : C57BL/6 (日本クレア)ホモで不妊／死亡 Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol>