Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol> 細胞内システインプロテアーゼの1つである骨格筋特異的に発現するカルパイン3 (Capn3) のプロテアーゼ活性を欠損した不活性変異体 (C129S) をノックインしたマウス。ヒトではCAPN3の変異により肢帯型筋ジストロフィー2A型 (LGMD2A) を発症することが知られている。ホモマウスでは、Capn3のプロテアーゼ活性がゼロであり、緩やかであるが筋疾患様の病変を呈する。骨格筋におけるCapn3プロテアーゼ活性の機能解析、筋ジストロフィー発症機構、および診断・治療法の研究に有用なモデルマウスである。 反町　洋之 RBRC04787 開発者 / 機関 : 反町 洋之 先生 / 財団法人東京都医学研究機構 東京都臨床医学総合研究所開発年 : 2007年C57BL/6コンジェニック系統。E14tg2aES細胞由来であるEB3/5ES細胞を用いて作出。Cre発現Tgマウス (FVB/TgN (Ella-Cre) C5379L mgd)と交配してES細胞の選択に用いたNeo耐性遺伝子を除去した後、C57BL/6Jに10世代戻し交配を行う。その後、同系統内でのランダム交配により維持。 true Hiroyuki SORIMACHI 条件を付加する。<br>寄託者の承諾を得る。<br>1） 利用者は、研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。<br>J Clin Invest. 2010 ;120(8):2672-83.<br>2） 利用者は、研究成果の公表にあたって謝辞の表明を必要とする。<br>3） 公表を前提とした学術研究に限る。<br>4） 利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果に基づき、特許等の申請、及び事業活動を行う場合は、寄託者と別途協議を行う。<br>5） 利用者が本件リソースを使用して得られた研究成果を国際論文として発表する場合、その最初の一報を、寄託者らとの共同研究（論文共著者-寄託者が指定する）とすることとし、事前に寄託者の了解を得ること。 兄妹交配 特記 : ヘテロ型 × ヘテロ型もしくは野性型 戻し交配 系統名 (ブリーダー名) : C57BL/6JJcl 日本クレア その他 ホモ変異体マウスでは、12週以降骨格筋において中心核の出現頻度が上昇し、筋疾患様の病変が観察される Cre/loxP system E14TG2a [129P2/OlaHsd] B6-Capn3 KI/C129S B6-Capn3 KI/C129S B6.129P2(FVB)-Capn3<tm1.1Hiso> B6.129P2(FVB)-Capn3<tm1.1Hiso> 開発者 / 機関 : 反町 洋之 先生 / 財団法人東京都医学研究機構 東京都臨床医学総合研究所 開発年 : 2007年 C57BL/6コンジェニック系統。E14tg2aES細胞由来であるEB3/5ES細胞を用いて作出。Cre発現Tgマウス (FVB/TgN (Ella-Cre) C5379L mgd)と交配してES細胞の選択に用いたNeo耐性遺伝子を除去した後、C57BL/6Jに10世代戻し交配を行う。その後、同系統内でのランダム交配により維持。 The RECIPIENT of BIOLOGICAL RESOURCE must obtain a prior written consent on use of it from the DEPOSITOR.<br>1)In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the following literature designated by the DEPOSITOR is requested.<br>J Clin Invest. 2010 ;120(8):2672-83.<br>2)In publishing the research results to be obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, an acknowledgment to the DEPOSITOR is requested.<br>3)The availability of the BIOLOGICAL RESOURCE is limited to a RECIPIENT of a not-for profit institution for a not-for-profit research which is premised on publication.<br>4)RECIPIENT must contact the DEPOSITOR in the case of application for any patents or commercial use based on the results from the use of the BIOLOGICAL RESOURCE.<br>5)In presenting the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE for the first time in a form of international publications, it is required that the RECIPIENT contacts the DEPOSITOR for agreement and that the DEPOSITOR and its colleagues are included as co-authors, who are designated by the DEPOSITOR. C（3〜6か月） Developed by Dr. Hiroyuki Sorimachi, The Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science Rinshoken in 2007. The missense C129S mutation and a loxP flanked neomycin resistant gene were introduced into exon 3 and intron 3 of the Capn3 gene, respectively. Floxed neo was removed by crossing with FVB/N-Tg(EIIa-cre)C5379Lmgd mice. The mice were backcrossed to C57BL/6J at least 10 times. <a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr04787'>Genotyping protocol -PCR-</a> 兄妹交配特記 : ヘテロ型 × ヘテロ型もしくは野性型戻し交配系統名 (ブリーダー名) : C57BL/6JJcl 日本クレアその他ホモ変異体マウスでは、12週以降骨格筋において中心核の出現頻度が上昇し、筋疾患様の病変が観察される Bacteriophage P1 LoxP site, Mus musculus Capn3 genomic DNA(C129S) C (3-6 months) Heterozygote x Wild-type [C57BL/6JJcl]