<a href='https://brc.riken.jp/mus/pcr04937'>Genotyping protocol -PCR-</a> 行動の異常がある体重減少, 神経突起形態異常 Neurobiology Research Mouse Models for Human Disease In publishing the research results obtained by use of the BIOLOGICAL RESOURCE, a citation of the following literature designated by the DEPOSITOR is requested. Hippocampus. 2011 21(6):678-87. The availability of the BIOLOGICAL RESOURCE is limited to a RECIPIENT of a not-for profit institution for a not-for-profit research. For use of the BIOLOGICAL RESOURCE by a for-profit institution, the RECIPIENT must reach agreement on terms and conditions of use of it with DEPOSITOR and Massachusetts General Hospital (Boston, USA) and must obtain a prior written consent from the DEPOSITOR and Massachusetts Genearal Hospital. B6;129S4-Atrx<tm1Enl> B6;129S4-Atrx<tm1Enl> 別府秀幸先生、En Li 先生(Massachusetts General Hospital)。B6Jへ6回戻し交配されたものが導入 (Y染色体は置換済み)。 129S4/SvJae (ES細胞) とC57BL/6Jから得られたF1をC57BL/6Jに６世代戻し交配を行った。交配によりY染色体はB6置換済み。その後、兄妹交配にて維持。 C（3〜6か月） Necessary documents for ordering:<ol><li>Order form (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_4.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_b.docx">English</A>)</li><li>Category I MTA: MTA for distribution with RIKEN BRC (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_5.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_c.docx">English</A>)</li><li>Acceptance of responsibility for living modified organism (<A HREF="https://mus.brc.riken.jp/ja/wp-content/uploads/form/form_7.docx">Japanese</A> / <A HREF="https://mus.brc.riken.jp/en/wp-content/uploads/form/form_g.docx">English</A>)</li></ol> Hideyuki BEPPU true Mouse En-2 splicing acceptor, Encephalomyocarditis virus Internal ribosome-entry site, E. coli LacZ, E. coli Neomycin resistance gene, SV40 PolyA signal C (3-6 months) Developed by Hideyuki Beppu and En Li, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School. 行動の異常がある 体重減少, 神経突起形態異常 ATRX症候群の原因遺伝子としてX染色体上にあるATRX遺伝子が同定された。alphaサラセミア、精神発達遅滞、生殖器異常、骨格異常などを伴う疾患である。クロマチンリモデリングに関与すると考えられている。マウスでATRX遺伝子を完全に欠損させた場合、胎生致死となるが、B6;129S4- Atrx<tm1Enl>マウスでは著しい発生異常は認められない。しかしながら、B6;129S4-Atrx<tm1Enl>マウスではATRXタンパクの発現が野生型の約２０％まで低下しており、記憶、学習、情動異常を呈するATRX症候群の疾患モデルマウスとして有用である。体重の減少、行動異常、神経突起形態異常が認められている。 別府秀幸先生、En Li 先生(Massachusetts General Hospital)。B6Jへ6回戻し交配されたものが導入 (Y染色体は置換済み)。129S4/SvJae (ES細胞) とC57BL/6Jから得られたF1をC57BL/6Jに６世代戻し交配を行った。交配によりY染色体はB6置換済み。その後、兄妹交配にて維持。 RBRC04937 別府　秀幸 条件を付加する。<br>寄託者は研究成果の公表にあたって寄託者の指定する文献を引用する。Hippocampus, 21, 678-687 (2011). 学術機関の学術研究に限る。営利機関の利用希望者は、事前に利用条件等につき寄託者および Massachusetts general Hospital (Bosoton, USA) と合意し、提供承諾を得ること。 B6-Atrx KO (ATRX<deltaE2>) B6-Atrx KO (ATRX<deltaE2>) Heterozygote (female), Hemizygote (male) x Wild-type [C57BL/6JJmsSlc]