B6.BTBR-Pah<enu2>

http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC06319

Pah (phenylalanine hydroxylase) 遺伝子のENUミュータントマウス。第7エクソンの点突然変異 (T835Cミスセンス変異) によりPah活性を失っている、通常の食餌の給仕により、高フェニルアラニン血症を呈し (20 mg/dL以上) 、体毛色淡色化や認知機能の低下を示す。古典的フェニルケトン尿症 (OMIM:261600) のモデルマウス。