hindlimb paralysis_Scn8a<nur14>/Scn8a<nur14>

http://metadb.riken.jp/0000755C57BL6JScn8anur14Scn8anur14Scn8anur14Scn8anur14

hindlimb paralysis_Scn8a<nur14>/Scn8a<nur14>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:103169

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Scn8a<nur14>/Scn8a<nur14>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Scn8a<nur14>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• C57BL/6J-Scn8a<nur14>

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• hindlimb paralysis
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0000755

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Lisa M. Sharkey, et.al., The ataxia3 mutation in the N-terminal cytoplasmic domain of sodium channel Na(v)1.6 disrupts intracellular trafficking., The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 2009, 29
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19261867