abnormal neuromuscular synapse morphology_Dst<Tg4>/Dst<Tg4>

http://metadb.riken.jp/0001053IC57BL6CD1DstTg4DstTg4DstTg4

abnormal neuromuscular synapse morphology_Dst<Tg4>/Dst<Tg4>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• dystonin
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:104627

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Dst<Tg4>/Dst<Tg4>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Dst<Tg4>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: C57BL/6 * CD-1

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• abnormal neuromuscular synapse morphology
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001053

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Andrew. Ferrier, et.al., Transgenic expression of neuronal dystonin isoform 2 partially rescues the disease phenotype of the dystonia musculorum mouse model of hereditary sensory autonomic neuropathy VI., Human molecular genetics, 2014, 23
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24381311