RDF of MGI data
表現型アノテーション
short vibrissae_Gtf2ird1<tm1Hrd>/Gtf2ird1<tm1Hrd>
http://metadb.riken.jp/0001282I129S1Sv129X1SvJC57BL6JGtf2ird1tm1HrdGtf2ird1tm1HrdGtf2ird1tm1Hrd
short vibrissae_Gtf2ird1<tm1Hrd>/Gtf2ird1<tm1Hrd>(表現型アノテーション)
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short vibrissae_Gtf2ird1<tm1Hrd>/Gtf2ird1<tm1Hrd>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
general transcription factor II I repeat domain-containing 1
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1861942
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Gtf2ird1<tm1Hrd>/Gtf2ird1<tm1Hrd>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Gtf2ird1<tm1Hrd>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: 129S1/Sv * 129X1/SvJ * C57BL/6J
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
short vibrissae
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001282
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Monique L. Howard, et.al., Mutation of Gtf2ird1 from the Williams-Beuren syndrome critical region results in facial dysplasia, motor dysfunction, and altered vocalisations., Neurobiology of disease, 2012, 45
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22198572
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