ataxia_Gjb1<tm1Kwi>/Y,Gjc2<tm2.1Kwi>/Gjc2<tm2.1Kwi>

http://metadb.riken.jp/0001393I129S4SvJaeC57BL6SJLGjb1tm1KwiYGjc2tm21KwiGjc2tm21KwiGjc2tm21KwiGjb1tm1Kwi

ataxia_Gjb1<tm1Kwi>/Y,Gjc2<tm2.1Kwi>/Gjc2<tm2.1Kwi>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• gap junction protein, beta 1
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:95719
• gap junction protein, gamma 2
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:2153060

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Gjb1<tm1Kwi>/Y,Gjc2<tm2.1Kwi>/Gjc2<tm2.1Kwi>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Gjc2<tm2.1Kwi>|Gjb1<tm1Kwi>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: 129S4/SvJae * C57BL/6 * SJL

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• ataxia
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0001393

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Oliver. Tress, et.al., Pathologic and phenotypic alterations in a mouse expressing a connexin47 missense mutation that causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease in humans., PLoS genetics, 2011, 7
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21750683