muscular atrophy_Scn8a<med-J>/Scn8a<med-J>,Scnm1<s>/Scnm1<s>

http://metadb.riken.jp/0002269IC57BL6JScn8amedJScn8amedJScnm1sScnm1sScnm1sScn8amedJ

muscular atrophy_Scn8a<med-J>/Scn8a<med-J>,Scnm1<s>/Scnm1<s>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• sodium channel, voltage-gated, type VIII, alpha
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:103169
• sodium channel modifier 1
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1341284

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Scn8a<med-J>/Scn8a<med-J>,Scnm1<s>/Scnm1<s>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Scnm1<s>|Scn8a<med-J>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: C57BL/6J

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• muscular atrophy
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0002269

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Jennifer A. Kearney, et.al., Molecular and pathological effects of a modifier gene on deficiency of the sodium channel Scn8a (Na(v)1.6)., Human molecular genetics, 2002, 11
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12374766