RDF of MGI data
表現型アノテーション
exocrine pancreatic insufficiency_Ubr1<tm1Avar>/Ubr1<tm1Avar>
http://metadb.riken.jp/0003335I129S1SvC57BL6Ubr1tm1AvarUbr1tm1AvarUbr1tm1Avar
exocrine pancreatic insufficiency_Ubr1<tm1Avar>/Ubr1<tm1Avar>(表現型アノテーション)
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exocrine pancreatic insufficiency_Ubr1<tm1Avar>/Ubr1<tm1Avar>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1277977
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Ubr1<tm1Avar>/Ubr1<tm1Avar>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Ubr1<tm1Avar>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: 129S1/Sv * C57BL/6
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
exocrine pancreatic insufficiency
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003335
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Martin. Zenker, et.al., Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome)., Nature genetics, 2005, 37
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16311597
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