RDF of MGI data
表現型アノテーション
abnormal testis development_Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>/Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>
http://metadb.riken.jp/0003830NSHhatTgTFAP2Acre1WillHhatTgTFAP2Acre1WillHhatTgTFAP2Acre1Will
abnormal testis development_Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>/Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>(表現型アノテーション)
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abnormal testis development_Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>/Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
hedgehog acyltransferase
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:2444681
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>/Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Hhat<Tg(TFAP2A-cre)1Will>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
Not Specified
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
abnormal testis development
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003830
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Patrick. Callier, et.al., Loss of function mutation in the palmitoyl-transferase HHAT leads to syndromic 46,XY disorder of sex development by impeding Hedgehog protein palmitoylation and signaling., PLoS genetics, 2014, 10
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24784881
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