RDF of MGI data
表現型アノテーション
abnormal craniofacial development_Nfib<tm1Rmg>/Nfib<tm1Rmg>
http://metadb.riken.jp/0003935I129P2OlaHsdC57BL6Nfibtm1RmgNfibtm1RmgNfibtm1Rmg
abnormal craniofacial development_Nfib<tm1Rmg>/Nfib<tm1Rmg>(表現型アノテーション)
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abnormal craniofacial development_Nfib<tm1Rmg>/Nfib<tm1Rmg>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
nuclear factor I/B
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:103188
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Nfib<tm1Rmg>/Nfib<tm1Rmg>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Nfib<tm1Rmg>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: 129P2/OlaHsd * C57BL/6
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
abnormal craniofacial development
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0003935
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Lisenka E L M. Vissers, et.al., Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice., PLoS genetics, 2011, 7
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21931569
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