abnormal sarcomere morphology_Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>

http://metadb.riken.jp/0004090C57BL6Klhl40tm1KOMPVlcgKlhl40tm1KOMPVlcgKlhl40tm1KOMPVlcgKlhl40tm1KOMPVlcg

abnormal sarcomere morphology_Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• kelch-like 40
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1919580

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• C57BL/6-Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• abnormal sarcomere morphology
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004090

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Ankit. Garg, et.al., KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy., The Journal of clinical investigation, 2014, 124
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24960163