RDF of MGI data
表現型アノテーション
abnormal Z lines_Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>
http://metadb.riken.jp/0004091C57BL6Klhl40tm1KOMPVlcgKlhl40tm1KOMPVlcgKlhl40tm1KOMPVlcgKlhl40tm1KOMPVlcg
abnormal Z lines_Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>(表現型アノテーション)
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abnormal Z lines_Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
kelch-like 40
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1919580
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>/Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
C57BL/6-Klhl40<tm1(KOMP)Vlcg>
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
abnormal Z lines
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004091
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Ankit. Garg, et.al., KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy., The Journal of clinical investigation, 2014, 124
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24960163
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