hypotonia_Nfatc2<tm1Glm>/Nfatc2<tm1Glm>,Nfatc4<tm1Grc>/Nfatc4<tm1Grc>

http://metadb.riken.jp/0004144I129S2SvPasNfatc2tm1GlmNfatc2tm1GlmNfatc4tm1GrcNfatc4tm1GrcNfatc2tm1GlmNfatc4tm1Grc

hypotonia_Nfatc2<tm1Glm>/Nfatc2<tm1Glm>,Nfatc4<tm1Grc>/Nfatc4<tm1Grc>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 4
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1920431
• nuclear factor of activated T cells, cytoplasmic, calcineurin dependent 2
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:102463

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Nfatc2<tm1Glm>/Nfatc2<tm1Glm>,Nfatc4<tm1Grc>/Nfatc4<tm1Grc>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Nfatc2<tm1Glm>|Nfatc4<tm1Grc>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: 129S2/SvPas

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• hypotonia
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004144

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Joseph R. Arron, et.al., NFAT dysregulation by increased dosage of DSCR1 and DYRK1A on chromosome 21., Nature, 2006, 441
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16554754