anosmia_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>

http://metadb.riken.jp/0004512IBXD24TyJCep290rd16Cep290rd16Cep290rd16

anosmia_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• centrosomal protein 290
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:2384917

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Cep290<rd16>/Cep290<rd16>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Cep290<rd16>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: BXD24/TyJ

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• anosmia
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004512

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Dyke P. McEwen, et.al., Hypomorphic CEP290/NPHP6 mutations result in anosmia caused by the selective loss of G proteins in cilia of olfactory sensory neurons., Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2007, 104
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17898177