abnormal CNS synapse formation_Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<+>

http://metadb.riken.jp/0004996B6129Tor1atm1WtdJTor1atm1WtdTor1aTor1aTor1atm1Wtd

abnormal CNS synapse formation_Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<+>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• torsin family 1, member A (torsin A)
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1353568

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<+>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Tor1a<+>|Tor1a<tm1Wtd>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• B6;129-Tor1a<tm1Wtd>/J

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• abnormal CNS synapse formation
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0004996

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Valentina. Vanni, et.al., Cerebellar synaptogenesis is compromised in mouse models of DYT1 dystonia., Experimental neurology, 2015, 271
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26183317