holoprosencephaly_Smo<rgsc02073>/Smo<rgsc02073>

http://metadb.riken.jp/0005157EB6JJclC3JJclSmorgsc02073orB6JJclD2JJclSmorgsc02073Smorgsc02073Smorgsc02073Smorgsc02073

holoprosencephaly_Smo<rgsc02073>/Smo<rgsc02073>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• smoothened, frizzled class receptor
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:108075

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Smo<rgsc02073>/Smo<rgsc02073>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Smo<rgsc02073>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• either: B6JJcl(C3JJcl)-Smo<rgsc02073> or B6JJcl(D2JJcl)-Smo<rgsc02073>

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• holoprosencephaly
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005157

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Shigeru. Makino, et.al., T396I mutation of mouse Sufu reduces the stability and activity of Gli3 repressor., PloS one, 2015, 10
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25760946