RDF of MGI data
表現型アノテーション
abnormal nerve conduction_Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>/Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>
http://metadb.riken.jp/0005403IC57BL6JJclC57BL6NCox6a1tm1KOMPWtsiCox6a1tm1KOMPWtsiCox6a1tm1KOMPWtsi
abnormal nerve conduction_Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>/Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>(表現型アノテーション)
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abnormal nerve conduction_Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>/Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
cytochrome c oxidase subunit VIa polypeptide 1
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:103099
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>/Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Cox6a1<tm1(KOMP)Wtsi>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: C57BL/6JJcl * C57BL/6N
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
abnormal nerve conduction
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005403
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Gen. Tamiya, et.al., A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease., American journal of human genetics, 2014, 95
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25152455
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