hemochromatosis_Hfe2<tm1Arbr>/Hfe2<tm1Arbr>

http://metadb.riken.jp/0005638I129S4129X1SvJHfe2tm1ArbrHfe2tm1ArbrHfe2tm1Arbr

hemochromatosis_Hfe2<tm1Arbr>/Hfe2<tm1Arbr>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• hemochromatosis type 2 (juvenile)
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1916835

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Hfe2<tm1Arbr>/Hfe2<tm1Arbr>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Hfe2<tm1Arbr>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: 129S4 * 129X1/SvJ

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• hemochromatosis
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0005638

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Vera. Niederkofler, et.al., Hemojuvelin is essential for dietary iron sensing, and its mutation leads to severe iron overload., The Journal of clinical investigation, 2005, 115
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16075058