RDF of MGI data
表現型アノテーション
decreased interleukin-1 beta secretion_Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>/Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>,Pycard<tm1Tno>/Pycard<tm1Tno>
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decreased interleukin-1 beta secretion_Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>/Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>,Pycard<tm1Tno>/Pycard<tm1Tno>(表現型アノテーション)
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decreased interleukin-1 beta secretion_Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>/Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>,Pycard<tm1Tno>/Pycard<tm1Tno>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
PYD and CARD domain containing
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1931465
Mediterranean fever
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1859396
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>/Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>,Pycard<tm1Tno>/Pycard<tm1Tno>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Pycard<tm1Tno>|Mefv<tm5.1(MEFV)Chae>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: 129S4/SvJae * 129S6/SvEvTac * C57BL/6
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
decreased interleukin-1 beta secretion
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0008658
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Jae Jin. Chae, et.al., Gain-of-function Pyrin mutations induce NLRP3 protein-independent interleukin-1β activation and severe autoinflammation in mice., Immunity, 2011, 34
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21600797
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