abnormal quadriceps morphology_Itga7<tm1Burk>/Itga7<tm1Burk>,Sspn<tm1Kcam>/Sspn<tm1Kcam>

http://metadb.riken.jp/0010225I129S1Sv129X1SvJItga7tm1BurkItga7tm1BurkSspntm1KcamSspntm1KcamSspntm1KcamItga7tm1Burk

abnormal quadriceps morphology_Itga7<tm1Burk>/Itga7<tm1Burk>,Sspn<tm1Kcam>/Sspn<tm1Kcam>

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• integrin alpha 7
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:102700
• sarcospan
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:1353511

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Itga7<tm1Burk>/Itga7<tm1Burk>,Sspn<tm1Kcam>/Sspn<tm1Kcam>

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Sspn<tm1Kcam>|Itga7<tm1Burk>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: 129S1/Sv * 129X1/SvJ

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• abnormal quadriceps morphology
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0010225

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Jamie L. Marshall, et.al., Dystrophin and utrophin expression require sarcospan: loss of α7 integrin exacerbates a newly discovered muscle phenotype in sarcospan-null mice., Human molecular genetics, 2012, 21
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22798625