abnormal first pharyngeal arch artery morphology_Ccm2<tm1Kwhi>/Ccm2<tm1.1Kwhi>,Tg(Tek-cre)1Ywa/0

http://metadb.riken.jp/0010355IC57BL6SJLCcm2tm1KwhiCcm2tm11KwhiTgTekcre1Ywa0TgTekcre1YwaCcm2tm11KwhiCcm2tm1Kwhi

abnormal first pharyngeal arch artery morphology_Ccm2<tm1Kwhi>/Ccm2<tm1.1Kwhi>,Tg(Tek-cre)1Ywa/0

表現型アノテーション

MGI marker

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of

• transgene insertion 1, Masashi Yanagisawa
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:2450309
• cerebral cavernous malformation 2
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:2384924

遺伝子型

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition

• Ccm2<tm1Kwhi>/Ccm2<tm1.1Kwhi>,Tg(Tek-cre)1Ywa/0

アレルシンボル

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol

• Tg(Tek-cre)1Ywa|Ccm2<tm1.1Kwhi>|Ccm2<tm1Kwhi>

遺伝的背景

http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background

• involves: C57BL/6 * SJL

MP annotation

http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype

• abnormal first pharyngeal arch artery morphology
  http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0010355

文献

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Kevin J. Whitehead, et.al., The cerebral cavernous malformation signaling pathway promotes vascular integrity via Rho GTPases., Nature medicine, 2009, 15
  http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19151728