RDF of MGI data
表現型アノテーション
increased Schwann cell number_Hspg2<tm1Soni>/Hspg2<tm1Soni>
http://metadb.riken.jp/0010742I129SSvEvDBA2JHspg2tm1SoniHspg2tm1SoniHspg2tm1Soni
increased Schwann cell number_Hspg2<tm1Soni>/Hspg2<tm1Soni>(表現型アノテーション)
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increased Schwann cell number_Hspg2<tm1Soni>/Hspg2<tm1Soni>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
perlecan (heparan sulfate proteoglycan 2)
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:96257
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Hspg2<tm1Soni>/Hspg2<tm1Soni>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Hspg2<tm1Soni>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: 129S/SvEv * DBA/2J
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
increased Schwann cell number
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0010742
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Marie. Bangratz, et.al., A mouse model of Schwartz-Jampel syndrome reveals myelinating Schwann cell dysfunction with persistent axonal depolarization in vitro and distal peripheral nerve hyperexcitability when perlecan is lacking., The American journal of pathology, 2012, 180
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22449950
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