RDF of MGI data
表現型アノテーション
perinatal lethality, complete penetrance_Scn4a<m1Aaa>/Scn4a<m1Aaa>
http://metadb.riken.jp/0011089IBALBcC57BL6JScn4am1AaaScn4am1AaaScn4am1Aaa
perinatal lethality, complete penetrance_Scn4a<m1Aaa>/Scn4a<m1Aaa>(表現型アノテーション)
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perinatal lethality, complete penetrance_Scn4a<m1Aaa>/Scn4a<m1Aaa>
表現型アノテーション
MGI marker
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/variant_of
sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:98250
遺伝子型
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_composition
Scn4a<m1Aaa>/Scn4a<m1Aaa>
アレルシンボル
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/allele_symbol
Scn4a<m1Aaa>
遺伝的背景
http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/genetic_background
involves: BALB/c * C57BL/6J
MP annotation
http://metadb.riken.jp/db/bioresource_schema/brs_indicatesPhenotype
complete perinatal lethality
http://purl.obolibrary.org/obo/MP_0011089
文献
http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority
Silvia. Corrochano, et.al., Novel mutations in human and mouse SCN4A implicate AMPK in myotonia and periodic paralysis., Brain : a journal of neurology, 2014, 137
http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25348630
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