Artur V. Cideciyan, et.al., Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy., Human molecular genetics, 2011, 20

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21245082

Artur V. Cideciyan, et.al., Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy., Human molecular genetics, 2011, 20

pubmed

表現型アノテーション

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• abnormal cone electrophysiology_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0004022IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• abnormal cone electrophysiology_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>,Nrl<tm1Asw>/Nrl<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0004022I129S1Sv129X1SvJBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Nrltm1AswNrltm1AswNrltm1AswCep290rd16
• photoreceptor outer segment degeneration_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008584IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• retinal cone cell degeneration_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008444IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• thin retinal outer nuclear layer_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008515IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• abnormal photoreceptor outer segment morphology_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0003729IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• abnormal retinal photoreceptor morphology_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0001004IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• retinal photoreceptor degeneration_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008450IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• short photoreceptor outer segment_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008587IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• retinal rod cell degeneration_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008451IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• photoreceptor inner segment degeneration_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>
  http://metadb.riken.jp/0008580IBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Cep290rd16
• retinal photoreceptor degeneration_Cep290<rd16>/Cep290<rd16>,Nrl<tm1Asw>/Nrl<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0008450I129S1Sv129X1SvJBXD24TyJC57BL6Cep290rd16Cep290rd16Nrltm1AswNrltm1AswNrltm1AswCep290rd16

トランスクリプトームデータ

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/

• CD21433
  http://metadb.riken.jp/db/BrainTx/TranscriptomeData/CD21433
• CD40966
  http://metadb.riken.jp/db/BrainTx/TranscriptomeData/CD40966