Elisabeth. Kemter, et.al., Type of uromodulin mutation and allelic status influence onset and severity of uromodulin-associated kidney disease in mice., Human molecular genetics, 2013, 22

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23748428

Elisabeth. Kemter, et.al., Type of uromodulin mutation and allelic status influence onset and severity of uromodulin-associated kidney disease in mice., Human molecular genetics, 2013, 22

pubmed

表現型アノテーション

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• decreased total body fat amount_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0010025IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• abnormal endoplasmic reticulum morphology_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0009378IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased urine osmolality_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0002988IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased circulating triglyceride level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0002644IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• renal glomerulus cysts_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011682IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased bone mineral density_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0000063IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased blood urea nitrogen level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005565IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• renal tubular necrosis_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0004154IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• abnormal urine urea nitrogen level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011465IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased urine flow rate_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011431IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased urine potassium level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005619IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased bone mineral content_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0010124IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased circulating transferrin level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011894IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased circulating phosphate level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0000198IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased urine calcium level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005441IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased blood urea nitrogen level_Umod<Urehd1>/Umod<Urehd1>
  http://metadb.riken.jp/0005565IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUrehd1UmodUrehd1
• dilated renal glomerular capsule_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0003670IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased body weight_Umod<Urehd1>/Umod<Urehd1>
  http://metadb.riken.jp/0001262IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUrehd1UmodUrehd1
• increased circulating creatinine level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005553IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• abnormal loop of Henle ascending limb thick segment morphology_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011344IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased circulating calcium level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0000194IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased urine uric acid level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011424IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased urine sodium level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0006316IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• hydronephrosis_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0000519IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• renal tubular necrosis_Umod<urehr4>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0004154C3HeBFeJUmodurehr4Umodurehr4UmodUmodUmodurehr4
• renal interstitial fibrosis_Umod<Urehd1>/Umod<Urehd1>
  http://metadb.riken.jp/0003215IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUrehd1UmodUrehd1
• increased circulating potassium level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005627IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased blood urea nitrogen level_Umod<urehr4>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005565C3HeBFeJUmodurehr4Umodurehr4UmodUmodUmodurehr4
• decreased circulating cholesterol level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0005179IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased renal glomerular filtration rate_Umod<Urehd1>/Umod<Urehd1>
  http://metadb.riken.jp/0005528IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUrehd1UmodUrehd1
• renal tubular necrosis_Umod<Urehd1>/Umod<Urehd1>
  http://metadb.riken.jp/0004154IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUrehd1UmodUrehd1
• renal interstitial fibrosis_Umod<urehr4>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0003215C3HeBFeJUmodurehr4Umodurehr4UmodUmodUmodurehr4
• renal interstitial fibrosis_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0003215IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased circulating ferritin level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011891IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased urine magnesium level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011435IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased circulating iron level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0004151IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• decreased body weight_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0001262IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased circulating alkaline phosphatase level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0002968IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod
• increased urine chloride ion level_Umod<Urehd1>/Umod<+>
  http://metadb.riken.jp/0011459IC3HeBFeJUmodUrehd1UmodUmodUrehd1Umod