Chun-Chi. Liang, et.al., TorsinA hypofunction causes abnormal twisting movements and sensorimotor circuit neurodegeneration., The Journal of clinical investigation, 2014, 124

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24937429

Chun-Chi. Liang, et.al., TorsinA hypofunction causes abnormal twisting movements and sensorimotor circuit neurodegeneration., The Journal of clinical investigation, 2014, 124

pubmed

allele

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:5605367

表現型アノテーション

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• impaired coordination_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001405I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• narrow eye opening_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0005287I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• abnormal involuntary movement_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0003492I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• decreased body size_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001265I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• abnormal red nucleus morphology_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0012267I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• decreased neuron number_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0008948I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• abnormal red nucleus morphology_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0012267I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• decreased neuron number_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0008948I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• decreased neuron number_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0008948I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• dystonia_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0005323I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• abnormal facial nerve morphology_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001071I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• absent red nucleus_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0012268I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• limb grasping_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001513I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• impaired coordination_Emx1<tm1(cre)Krj>/Emx1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001405I129S1Sv129S2SvPas129S6SvEvTacC57BL6JEmx1tm1creKrjEmx1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEmx1tm1creKrjTor1atm31WtdEmx1
• postnatal lethality, complete penetrance_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0011085I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• narrow eye opening_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0005287I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• neurodegeneration_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002229I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• impaired coordination_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001405I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• decreased body weight_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001262I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• dystonia_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0005323I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• abnormal facial nerve morphology_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001071I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• weight loss_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001263I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• neurodegeneration_Emx1<tm1(cre)Krj>/Emx1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002229I129S1Sv129S2SvPas129S6SvEvTacC57BL6JEmx1tm1creKrjEmx1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEmx1tm1creKrjTor1atm31WtdEmx1
• neurodegeneration_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002229I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• tremors_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0000745I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• impaired coordination_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001405I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• neurodegeneration_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002229I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• dystonia_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0005323I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• limb grasping_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001513I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• gliosis_Emx1<tm1(cre)Krj>/Emx1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002183I129S1Sv129S2SvPas129S6SvEvTacC57BL6JEmx1tm1creKrjEmx1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEmx1tm1creKrjTor1atm31WtdEmx1
• gliosis_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002183I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• gliosis_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002183I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm2WtdTor1atm31WtdTor1atm2WtdTor1atm31WtdTgNescre1Kln
• gliosis_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002183I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• neurodegeneration_Tg(Nes-cre)1Kln/0,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002229I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLTgNescre1Kln0Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdTgNescre1KlnTor1atm31Wtd
• abnormal red nucleus morphology_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm1Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0012267I129S1Sv129S6SvEvTac129X1SvJC57BL6JEn1tm2creWrstEn1Tor1atm1WtdTor1atm31WtdTor1atm1WtdEn1Tor1atm31WtdEn1tm2creWrst
• dystonia_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0005323I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• gliosis_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0002183I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst
• limb grasping_En1<tm2(cre)Wrst>/En1<+>,Tor1a<tm2Wtd>/Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/0001513I129S1Sv129S6SvEvTacC57BL6JSJLEn1tm2creWrstEn1Tor1atm2WtdTor1atm31WtdEn1Tor1atm31WtdTor1atm2WtdEn1tm2creWrst

class

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Tor1a<tm3.1Wtd>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:5605367