Shobi. Veleri, et.al., Ciliopathy-associated gene Cc2d2a promotes assembly of subdistal appendages on the mother centriole during cilia biogenesis., Nature communications, 2014, 5

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24947469

Shobi. Veleri, et.al., Ciliopathy-associated gene Cc2d2a promotes assembly of subdistal appendages on the mother centriole during cilia biogenesis., Nature communications, 2014, 5

pubmed

allele

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:5708063

class

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:5708063

表現型アノテーション

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• microphthalmia_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001297NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• exencephaly_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0000914NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• decreased respiratory motile cilia number_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0011053NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal neural tube morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0002151NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal photoreceptor inner segment morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0003730NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• polydactyly_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0000562NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• hemorrhage_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001914NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• focal dorsal hair loss_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0010202NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• incomplete rostral neuropore closure_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0000928NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• lethality throughout fetal growth and development, incomplete penetrance_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0011109NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal primary cilium morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0013203NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• decreased embryo size_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001698NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal embryo development_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001672NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• hydroencephaly_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001891NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal primitive node morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0004066NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal tracheal ciliated epithelium morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0002285NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• lethargy_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0005202NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal photoreceptor outer segment morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0003729NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• decreased embryonic cilium number_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0013197NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal cochlear hair cell stereociliary bundle morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0004521NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• situs inversus_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0002766NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal retina morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001325NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal kinocilium morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0011060NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal vesicle-mediated transport_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0008546NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal renal tubule epithelial cell primary cilium morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0011066NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• postnatal growth retardation_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001732NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• dextrocardia_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0000644NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal retinal outer nuclear layer morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0003731NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• preaxial polydactyly_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0009743NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal nonmotile primary cilium morphology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0013205NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• decreased embryonic neuroepithelium primary cilium number_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0013214NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• anophthalmia_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0001293NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw
• abnormal eye electrophysiology_Cc2d2a<tm1Asw>/Cc2d2a<tm1Asw>
  http://metadb.riken.jp/0005551NSCc2d2atm1AswCc2d2atm1AswCc2d2atm1Asw