Roxanne. Larivière, et.al., Sacs knockout mice present pathophysiological defects underlying autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay., Human molecular genetics, 2015, 24

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25260547

Roxanne. Larivière, et.al., Sacs knockout mice present pathophysiological defects underlying autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay., Human molecular genetics, 2015, 24

pubmed

表現型アノテーション

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• limb grasping_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0001513NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• abnormal gait_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0001406NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• tremors_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0000745NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• impaired coordination_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0001405NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• decreased soleus weight_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0009426NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• axon degeneration_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0005405NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• motor neuron degeneration_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0000938NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• impaired balance_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0001525NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• impaired balance_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<+>
  http://metadb.riken.jp/0001525NSSacstm1NCOMMfgcSacsSacstm1NCOMMfgcSacs
• decreased grip strength_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0010053NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• abnormal dendrite morphology_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0008143NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• impaired coordination_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<+>
  http://metadb.riken.jp/0001405NSSacstm1NCOMMfgcSacsSacstm1NCOMMfgcSacs
• abnormal gastrocnemius morphology_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0003082NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• decreased gastrocnemius weight_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0009422NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• Purkinje cell degeneration_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0000876NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• muscle weakness_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0000747NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• abnormal motor neuron morphology_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0000937NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• abnormal Purkinje cell morphology_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0000877NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc
• abnormal skeletal muscle fiber morphology_Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>/Sacs<tm1(NCOM)Mfgc>
  http://metadb.riken.jp/0003084NSSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgcSacstm1NCOMMfgc