C3.Cg-Mitf<mi-bw>/Rbrc

http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC01262

色素形成異常と難聴を伴うヒトの遺伝性疾患であるワールデンブルグ症候群2型 (Waardenburg syndrome type 2, WS2)のモデルマウスである。WS2の患者は遺伝的な感音難聴の他，皮膚の白班，早発性白髪，虹彩色素異常を呈する。本突然変異体は，他のアリルに比べ，網膜色素上皮は正常に発生し，「黒い」眼となるのが特徴である。原因は第3イントロンにレトロトランスポゾンの挿入があることによる。