B6;129P2-Chd8<tm1Kei>

http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_mouse/RBRC09758

Chd8 (chromodomain helicase DNA binding protein 8) 欠損マウス。Chd8はクロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質 (CHD) ファミリーに属するATP依存性のクロマチンリモデリング因子。Chd8ホモ欠損マウスは発生初期にアポトーシスの異常な亢進により死亡するが、Chd8/p53二重欠損マウスではアポトーシスは回避され、マウスは延命する。自閉症スペクトラムの有力な原因候補遺伝子としてこのChd8が同定された。Chd8ヘテロ欠損マウスは自閉症様の行動異常を示す。Chd8変異による自閉症の研究に有用。Chd8のlong isoform (Chd8l)を欠損するマウスがRBRC09759として利用可能。