Mathew C. Casimiro, et.al., Targeted point mutagenesis of mouse Kcnq1: phenotypic analysis of mice with point mutations that cause Romano-Ward syndrome in humans., Genomics, 2004, 84

http://rdf.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15498462

Mathew C. Casimiro, et.al., Targeted point mutagenesis of mouse Kcnq1: phenotypic analysis of mice with point mutations that cause Romano-Ward syndrome in humans., Genomics, 2004, 84

pubmed

allele

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• Kcnq1<tm2Kpfe>
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• Kcnq1<tm4Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:3056652
• Kcnq1<tm3Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:3056651

class

http://purl.org/net/cito/citesAsAuthority

• Kcnq1<tm2Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:3056648
• Kcnq1<tm4Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:3056652
• Kcnq1<tm3Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/db/mgi_rdf/MGI:3056651

表現型アノテーション

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• cochlear outer hair cell degeneration_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• syndromic hearing impairment_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• hyperactivity_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• prolonged QT interval_Kcnq1<tm3Kpfe>/Kcnq1<+>
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• impaired coordination_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• absent distortion product otoacoustic emissions_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• no abnormal phenotype detected_Kcnq1<tm4Kpfe>/Kcnq1<tm4Kpfe>
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• abnormal membranous labyrinth morphology_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• abnormal T wave_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• cochlear inner hair cell degeneration_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• collapsed Reissner membrane_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/0006024I129S1Sv129X1SvJC57BL6FVBNKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2Kpfe
• absent pinna reflex_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/0006358I129S1Sv129X1SvJC57BL6FVBNKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2Kpfe
• impaired swimming_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• increased or absent threshold for auditory brainstem response_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• deafness_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/0001967I129S1Sv129X1SvJC57BL6FVBNKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2Kpfe
• head bobbing_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/0001410I129S1Sv129X1SvJC57BL6FVBNKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2Kpfe
• increased QRS amplitude_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• prolonged QT interval_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/0003233I129S1Sv129X1SvJC57BL6FVBNKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2KpfeKcnq1tm2Kpfe
• decreased body weight_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• bidirectional circling_Kcnq1<tm2Kpfe>/Kcnq1<tm2Kpfe>
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• prolonged QT interval_Kcnq1<tm3Kpfe>/Kcnq1<tm3Kpfe>
  http://metadb.riken.jp/0003233I129S1Sv129X1SvJC57BL6FVBNKcnq1tm3KpfeKcnq1tm3KpfeKcnq1tm3Kpfe